dotazník NF1, NF2

Co vyšetřujeme:

cystická fibróza

gen CFTR
základní mutační analýza
rozšířená mutační analýza

vyhledávání velkých delecí a duplikací pomocí MLPA® (Multiplex Ligation Probe Amplification)

skrínování kódujících oblastí genu pomocí Sangerova sekvenování

skrínování kódujících oblastí genu pomocí multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich             následného resekvenování za využití platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS)  

CFTR IVS8-polyT

nepřímá DNA diagnostika

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Jana Nečasová

 

neurofibromatóza typu 1*

gen NF1
mutační scanning kódující oblasti na úrovni DNA a  na úrovni RNA pomocí přímého sekvenování

vyhledávání velkých delecí a duplikací pomocí MLPA® (Multiplex Ligation Probe Amplification)
nepřímá DNA diagnostika

skrínování kódujících oblastí genu pomocí platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS),  

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Silvie Dudová, Mgr. Martina Vaňásková

 

neurofibromatóza typu 2*

gen NF2
mutační scanning na úrovni DNA, na úrovni RNA pomocí přímého sekvenování
vyhledávání velkých delecí pomocí MLPA® (Multiplex Ligation Probe Amplification)
vyšetření periferní krve / nádorové tkáně

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Hana Filková

 

Rhabdoid predispoziční syndrom

gen INI 1
mutační scaning na úrovni DNA INI1 gen pomocí přímé sekvenace

Kontaktní osoba: Mgr. Silvie Dudová, RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

 

Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie

gen pro dystrofin
delece exonů
detekce delecí a duplikací a jejich přenašečství u žen pomocí MLPA analýzy
nepřímá DNA diagnostika

skrínování kódujících oblastí genu pomocí multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich             následného resekvenování za využití platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS)

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Jana Nečasová

 

hemofile A

gen pro koagulační faktor VIII

detekce inverze i22

mutační screening na úrovni DNA

vyhledávání velkých delecí a duplikací pomocí MLPA® (Multiplex Ligation Probe Amplification)

nepřímá DNA diagnostika

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

 

delece azoospermatického faktoru (AZF)

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

 

určení pohlaví

Gen SRY
Gen AMELOGENIN

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.,    RNDr. Eva Makaturová 

 

myotonická dystrofie typu 1

gen DMPK1

Triplet Primed PCR

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

 

hluchota

gen GJB2 pro connexin 26
mutační scanning na úrovni DNA pomocí přímého sekvenování

Kontaktní osoba: Mgr. Martina Vaňásková, RNDr. Iveta Valášková, Ph.D

 

chronická pankreatitida

gen CFTR
gen SPINK1
gen PRSS1
mutační scoring
mutační scanning

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Jana Nečasová

 

syndrom dlouhého QT intervalu

gen KCNQ1
gen KCNH2
gen KCNE1
mutační scanning na úrovni DNA

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Edita Ošťádalová

 

cytochrom P450

gen CYP2D6
mutační screening na úrovni DNA pomocí přímé sekvence
real-time PCR pro nejfrekventovanější nulové alely 3* 4* 6* 7* a 8*
agarová elektroforéza pro detekci genových duplikací, velkých delecí a inverzí

Kontaktní osoba: Mgr. Silvie Dudová, RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

 

maligní hypertermie*

gen RYR1
gen CACNA1S
 

mutační screening RYR1 genu na úrovni DNA pomocí přímé sekvenace
mutační screening RYR1 na úrovni RNA pomocí přímé sekvenace
real time PCR exonů 17, 39, 40, 44 genu RYR1
analýza křivek tání s vysokým rozlišením (HRM) exonu 11 genu CACNA1S

MLPA® (Multiplex Ligation Probe Amplification)
sekvenování genů RYR1 a CACNA1S na základě hybridizace sond komplementárních k cílové sekvenci (hybridization-based capture sequencing, Hyb-Seq) za využití platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS)

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Silvie Dudová, Mgr. Edita Ošťádalová

 

deficit MCAD

    detekce nejčastější mutace A985G v genu pro acyl-CoA dehydrogenázu mastných kyselin se     středně dlouhým řetězcem (MCAD)

 

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

 

Lerri-Weil dyschondrosteóza

gen SHOX
vyhledávání velkých delecí a duplikací pomocí MLPA analýzy

 mutační scaning na úrovni DNA pomocí přímého sekvenování

Kontaktní osoba: Mgr. Silvie DudováRNDr. Iveta Valášková, Ph.D

 

Rendu Osler, hereditární hemorhagická teleangioektázie

Gen ENG

Gen ACVRL1

mutační scaning na úrovni DNA pomocí přímého sekvenování

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Jana Nečasová

 

Metylace promotoru-06-metylguanin-DNA-metyltransferázy

gen MGMT

MLPA® (Multiplex Ligation Probe Amplification)
Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D

 

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

Gen RYR2

mutační screening RYR2 genu na úrovni DNA pomocí přímé sekvenace

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Edita Ošťádalová

 

Syndrom fragilního X

Gen FMR1

Triplet Primed PCR za využití HRM

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Marta Hanáková

 

Spinální muskulární atrofie

Gen SMN1

Gen SMN2

MLPA® (Multiplex Ligation Probe Amplification)

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Edita Ošťádalová

 

Celiakie

gen DQA1

gen DQB1

gen DRB1

Stanovení HLA znaků asociovaných s celiakií

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Edita Ošťádalová

 

Prenatální QF-PCR

Rychlá diagnostika autozomálních chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů X, Y, detekována dědičná onemocnění Down, Edward, Patau, Kleinfelter a Turnerův syndrom.

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., RNDr. Eva Makaturová 

 

Vyšetření volné fetální DNA z krve matky

Určení pohlaví

Určení Rh faktoru

Detekci nejčastější mutace v genu FGFR3, která je příčinou achondroplázie. 

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., RNDr. Eva Makaturová 

 

* typ a způsob odběru biologického materiálu nutno dohodnout předem telefonicky, tel. 543223 4715

Onkologická problematika:

retinoblastom*

gen RB1
mutační scanning na úrovni DNA i RNA pomocí přímého sekvenování
vyhledávání velkých delecí pomocí MLPA analýzy
analýza metylace promotorové oblasti
vyšetření periferní krve / nádorové tkáně

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., Mgr. Martina Vaňásková

 

analýza exprese onkologických markerů

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

 

 

detekce exprese fuzního genu SYT/SSX 1,2

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

 

mutační analýza genu p53

Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D, Mgr. Silvie Dudová

* typ a způsob odběru biologického materiálu nutno dohodnout předem telefonicky, tel. 543223 4715

 

externí žádankadotazník NF1,NF2souhlas s vyšetřením

 

Nadstandardní služby

Pro samoplátce nabízíme

  • Vyšetření 6 základních mutací genu CFTR asociovaného s onemocněním cystická fibróza
  • Vyšetření 50 mutací genu CFTR  asociovaného s onemocněním cystická fibróza, ke stažení - CF
  • Prenatální vyšetření - diagnostika aneuplodií chromozomů 13,18,21,X a Y z amniotické tekutiny in vitro metodou QF – PCR za 24 – 48 hodin, ke stažení - QF PCR
  • Určení pohlaví
  • Vyšetření genů k určení predispozice pro celiakii  Celiakie 
  • Vyšetření molekulárně biologické stanovení přenašečství SMA SMA
  • Vyšetření určení otcovství  test otcovství