Chronická pankreatitida

 Chronická pankreatitida (CP) je progresivní proces, kdy pankreatická tkáň je nahrazena vazivem. Důsledkem je exokrinní nedostatečnost, v terminálních stádiích nedostatečnost endokrinní. Je rizikovým faktorem vzniku pankreatického karcinomu. Chronická pankreatitida je výsledkem působení nepřiměřené trypsinové aktivity uvnitř pankreatického parenchymu. Byla zjištěna asociace s mutací PRSS1 genu (kationický trypsinový gen) -inhibitoru serinové proteázy, SPINK1 genu - inhibitoru intrapankreatické trypsinové aktivity a genu Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Protein (CFTR) - chloridový kanál regulující transport iontů přes buněčnou membránu.

            Genetický původ onemocnění chronická pankreatitida je asociován s autosomálně dominatní mutací genu PRSS1 a autosomálně recesivní mutací genu CFTR, SPINK1 a PRSS1.

Jsou vyšetřeny jen nejčastěji se vyskytující mutace v těchto třech genech u nemocných s CP.

Je proveden

1. scoring mutací F508del, CFTRdele 2,3 (21kb), G542X, G551D, R553X a N1303K v genu CFTR

2. scoring mutací N34S, P55S, L14P a 53CtoT v genu SPINK1.

3. scoring mutací R112H, N29I a K23R v genu PRSS1.

 Detailnější vyšetření pak znamená sekvenční analýzu kódujících a přilehlých intronových oblastí genu PRSS1, SPINK1 a CFTR (resp. u genu CFTR scoring 36 mutací, které se u pacientů s CP vyskytují méně často nebo zcela ojediněle, screening kódujících oblastí je pro délku genu časově i finančně náročný).

chronická pankreatitida.pdf (4,6 MB)