Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie

 

Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie (DMD/BMD) je X-recesivně vázané onemocnění charakterizované absencí dystrofinu nebo abnormálním dystrofinem ve svalech s incidencí výskytu 1/3500 narozených chlapců. Patologický fenotyp DMD/BMD je v asociaci s mutacemi v genu pro dystrofin. Významný podíl DMD/BMD mutací tvoří rozsáhlé delece a duplikace (60-70% případů DMD a BMD), které jsou soustředěny do dvou hot spot oblastí: exony 1-22, exony 44-54. Molekulárně genetická diagnostika DMD/BMD je proto založena na průkazu delecí a duplikací exonů

  1. na průkazu delecí exonů nacházejících se v hot spot oblastech genu pro dystrofin. Je provedena multiplex PCR, kdy je amlifikována promotorová oblast genu a 18 exonů genu pro dystrofin (exon 3,4,6,8,13,19,42,43,44,45,47,48,49,50,51,52,53 a 60).
  2. na průkazu delecí a duplikací všech exonů dystrofinového genu metodou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), která umožňuje detekci duplikací a delecí všech 79 exonů DMD genu a odhalí přenašečství delecí a duplikací u žen.

 Duchennova Beckerova muskulární dystrofie.pdf (2,3 MB)