Hemofile A

Hemofilie A je X recesivně vázané onemocnění s incidencí výskytu 1 na 10 000 narozených chlapců. Gen (Xq28) kóduje koagµlační faktor VIII.Vyšetření slouží k sledování přenosu patologické alely na základě stanoveného haplotypu v rodině s klinicky potvrzenou diagnózou. Provádíme je v rodinách s výskytem probanda s potvrzenou diagnózou hemofílie A. K tomu využíváme několika intragenových polymorfních markerů.