Hluchota

 Jeden z možných způsobů klasifikace ztráty sluchu je dělení na syndromové a nesyndromové. Syndromová ztráta sluchu představuje kombinaci s dalšími specifickými abnormalitami. Mnohem častěji se však vyskytuje tato vada izolovaně. Až 80% geneticky podmíněných nesyndromových ztrát sluchu se dědí autosomálně recesivně. Ve více než polovině případů autozomálně recesivní ztráty sluchu jsou příčinou mutace v genu GJB2, lokalizovaném na chromozomu 13 (13q12), kódujícím connexin 26. Connexiny jsou membránové proteiny, které propojují buňky vnitřního ucha, zajišťují výměnu iontů, případně malých molekul a umožňují tak mezibuněčnou komunikaci sluchového aparátu.

Gen pro connexin 26 se skládá pouze ze 2 exonů, přičěmž exon 1 je nekódující. Gen je poměrně malý, přesto v něm bylo nalezeno velké množství mutací. V evropské populaci byla detekována ve velké míře (40-80%) především delece jednoho nukleotidu (guaninu) v sekvenci 6-ti guaninů v pozici 30-35 genu GJB2 (mutace 35delG). Frekvence zdravých heterozygotních nosičů této mutace je ve slyšící populaci poměrně vysoká a dosahuje téměř 3%.

Potvrzení molekulárně genetické diagnózy (u pacientů s vyloučenou získanou ztrátou sluchu) má význam pro další péči o pacienta i další příslušníky postižené rodiny.