Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 je dědičné autozomálně dominantní onemocnění vyskytující se s četností 1: 3500, klinicky charakterizované výskytem neurofibromů, tzv. „skvrn bílé kávy“, zvýšeným rizikem vzniku malignit a anomáliemi skeletu. Neurofibomatóza typu 1 je způsobena mutacemi v genu NF1 (17q11.2), který se skládá ze 60 exonů. DNA diagnostika NF1 je založena na vyhledávání mutací ve vytipovaných exonech genu (6, 12b, 16, 28, 29, 30a, 30b, 31, 37). RNA diagnostika NF1 je založena na vyhledávání mutací v překrývajících se úsecích cDNA pokrývajících celou kódující oblast genu NF1, tato metodika navíc oproti DNA diagnostice umožňuje detekci sestřihových mutací.

neurofibromatóza typu 1.pdf (1,2 MB)