Neurofibromatóza typu 2

 Neurofibromatóza typu 2 (NF2) označovaná též jako bilaterální akustická neurofibromatóza (BAN) nebo centrální neurofibromatóza je autozomálně dominantní choroba. Frekvence výskytu je 1:40 000. Penetrance NF2 je větší než 95% (Zucman-Rossi et al., 1998).

U jedinců s NF2 jsou rozvinuty bilaterální vestibulární schwannomy, které mají vliv na funkci VIII.kraniálního nervu, a meningiomy, které stejně jako schwannomy působí na další kraniální nebo periferní nervy. Vestibulární schwannomy (VS) mohou často svým růstem ovlivňovat temporální kost nebo funkci VII.kraniálního nervu. Dalším charakteristickým rysem jsou juvenilní posteriorní subkapsulární opacity čočky (juvenilní katarakta) a sítnicové abnormality (Reed and Gutmann, 2001).

NF2 pacienti mohou být klinicky rozděleni do 2 skupin, na jedince postižené Wishartovou formou NF2 a na jedince postižené formou Gardnerovou. U jedinců s těžší Wishartovou formou se první klinické příznaky prezentují před 25. rokem života, objevují se mnohačetné nádory (více než 3). Tito pacienti podstupují časté chirurgické zákroky a dožívají se nižšího věku. U pacientů s lehčí Gardnerovou formou se objevují první příznaky v pozdějším věku, rozvíjí se menší počet pomaleji rostoucích nádorů (často pouze bilaterální VS) a dožívají se vyššího věku (Ruggieri et al., 1999).

NF2 gen se nachází na chromozomu 22, je lokalizován v místě 22q12.2. Skládá se ze 17 exonů, které zaujímají délku 90 kb přičemž první intron má délku 32kb.