Retinoblastom

Retinoblastom je vzácný maligní nádor sítnice manifestující se u dětí do 5 let věku s incidencí 1:15 000 – 1:20 000. Vznik nádoru je podmíněn mutacemi v genu RB1 (lokalizován 13q14), který kóduje retinoblastomový tumor supresorový protein, hrající významnou roli v regulaci buněčného cyklu (v cestě p16-CDK4/6-CyklinD1-pRb-E2F). Přítomnost alespoň jedné funkční alely genu vede k normální produkci funkčního proteinu, její nepřítomnost (způsobená například mutacemi na obou alelách genu RB1) pak ke vzniku nádorového bujení. Asi u 60% pacientů s RB1 obě mutace vznikají v somatické buňce a onemocnění tedy nemůže být přeneseno na potomky (nehereditární forma retinoblastomu). U těchto pacientů obvykle vzniká retinoblastom pouze v jednom oku (unilaterální forma retinoblastomu). U zbývajících 40% pacientů je jedna z mutantních alel (predispoziční mutace) přítomna v zárodečných buňkách a může být tedy předána potomstvu (hereditární forma retinoblastomu). Pacienti s touto formou retinoblastomu zpravidla mívají bilaterální (zasažení obou očí) či multifokální postižení. Vzácně však může docházet ke vzniku unilaterální formy. U unilaterálního typu retinoblastomu nelze pomocí klinických příznaků odlišit formu nehereditární od hereditární. U těchto pacientů je tedy velmi důležité vyšetření periferní krve pomocí metod molekulární biologie. Přesná analýza a určení změn ve statutu genu RB1 u pacientů s retinoblastomem ovlivňuje stratifikaci léčebně preventivních opatření zaměřených jak na pacienta s retinoblastomem, tak na členy jeho rodiny.

retinoblastom.pdf (752,8 kB)