Rhabdoid predispoziční syndrom

Protein kódovaný genem INI1/ SMARCB1 má funkci nádorového supresoru. Je součástí BAF (hSWI/SNF) komplexu. Tento ATP-dependentní chromatin-remodelující komplex hraje důležitou roli v buněčné proliferaci a diferenciaci, v buněčných antivirových aktivitách a inhibici tvorby nádorů. BAF komplex má klíčovou roli v kontrole buněčného cyklu a způsobuje zastavení buněčného cyklu v bodě G0/G1. Defekty v INI1 jsou spojeny s rhabdoidními nádory (RDT) (96,55%)*. Rhabdoidní nádory jsou vysoce maligní skupina nádorů, které se obvykle objevují v ranném dětství. INI1 je mutován v epiteloidních sarkomech (77,16%)*, nádorech CNS (66,56%)*, zárodečných nádorech (65,28%)*. Defekty v INI1 jsou příčinou schwannomatózy (52,37%)*. Schwannomatóza je charakterizována vytvořením mnohočetných schwannomů spinálních, periferních a kraniálních nervů za nepřítomnosti vestibulárních schwannomů. Přítomnost vestibulárních schwannomů je diagnózou neurofibromatózy typu 2 (NF2). INI1 gen leží na chromozomu 22 v lokusu 22q11.2. Obsahuje 9 exonů a zahrnuje přibližně 50 kb.

 

* souvislost dané choroby s genem INI1 na základě výpočtů získaných z literatury