Syndrom dlouhého QT intervalu

Syndrom dlouhého QT intervalu (LQT) je dědičná kardiologická choroba charakterizovaná prodloužením doby repolarizace myokardu, které zvyšuje riziko maligních komorových arytmií a tím i synkop a náhlého úmrtí. Mutační analýza je zaměřena na vyhledávání mutací v genech asociovaných s projevem syndromu LQT, které kódují jednotlivé podjednotky iontových membránových kanálů v myokardu (KCNQ1 (11p15.5), KCNH2 (7q35-36), KCNE1 (21q22). Mutace v těchto genech se podílí na vývoji Romano-Ward Syndromu (RWS), autozomálně dominantní formy LQT. Mutace v genech KCNQ1 a KCNE1 způsobují také Jervel a Lang-Nielsen Syndrom (JLNS), formu LQT asociovanou s hluchotou, jejíž fenotypová abnormalita je vyjadřována při autozomálně recesivní formě dědičnosti.

syndrom dlouhého QT intervalu.pdf (1,3 MB)