Určení pohlaví

Gen SRY

SRY (Sex-determining Region Y) je pohlaví determinující gen na chromozomu Y. SRY gen kóduje testes determinující faktor také nazývaný SRY protein. Mutace v tomto genu vedou k XY female s gonadální dysgenezí (Swyer syndrome); translokace části Y chromozomu obsahující tento gen způsobuje XX male syndrom. Jedinci s XY genotypem a funkčním SRY genem mohou mít ženský fenotyp, což vede k androgennímu insenzitivnímu  syndromu (AIS), s nebezpečím případného následného maligního zvratu.

Je prováděno molekulárně genetické zjištění přítomnosti oblasti genu SRY na chromozomu Yp. Přítomnost nebo nepřítomnost SRY oblasti je zjišťována pomocí amplifikace DNA sekvence chromozomu Yp. Pro vyloučení možnosti selhání PCR v případě nepotvrzení přítomnosti SRY oblasti byla kontrolně amplifikována oblast exonu 52 genu DMD. Zároveň je prováděna pozitivní i negativní kontrola reakce.

 

Gen AMELOGENIN

Gen pro Amelogenin se nachází  na pseudoautozomální oblasti krátkých ramének X a Y chromozomu (Xp22.1–Xp22.3 a na Yp11.2). Protein amelogenin se produkuje v buňkách specializovaných na výrobu zubní skloviny.

Princip určování pohlaví v systému nazvaném AMEL 106/112 bp je založen na  detekci rozdílné délky specifického úseku oblasti DNA,  kdy sekvence genu pro amelogenin o délce 112 bp má na X chromozomu v části intronu 1 deleci dlouhou 6 bp, takže po elektroforéze jsou u mužského pohlaví zjištěny dva amplifikační produkty o různé délce a u ženského jen jeden, kratší typ. Systém AMEL 106/112 bp našel své uplatnění i ve forenzních vědách.