Odborné aktivity (rok 2006 – současnost)

 

Originální práce

 

Lukáš Z, Dvořák K, Kroupová I, Valášková I, Habanec B. 2006. Imunohistochemical and genetic analysis of osteoclastic giant cell tumor of the pancreas. Pancreas 32, 3: 325-329

 

Ševčíková A, Dítě P, Novotný I, Valášková I, Gaillyová R, Přecechtělová M.
Idiopatická chronická pankreatitida-výsledky prospektivní studie. Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie, Praha, česká lékařská společnost J.E. Purkyně. ISSN 1213-323X, 2006, vol. 60, no. 3, s. 119-122.

 

Novotný I, Ševčíková A, Valášková I, Gaillyová R, Trna J, Beňovská M, Dítě P. Výskyt CFTR mutací u nemocných s endosonografickými znaky (EUS) chronické pankreatitidy a hy peramylazémií. Čes a Slov Gastroent a Hepatol 2007; 61(2): 69-73

 

Lukáš Z, Kroupová I, Bednařík J, Falk M, Fajkusova L, Sedláčková J, Valášková I, Voháňka S. Svalová biopsie myotonické dystrofie v éře molekulární genetiky. Cesk Slov Neurol N. ISSN 1210-7859, 2007, vol. 70/2007, s. 395-401.

 

Lukaš Z, Kroupová I, Falk M, Valášková I, Fajkusova L, Sedláčková J.RNA fluorescence in situ hybridization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy. Neuromuscular Disorders. ISSN 0960-8966, 2007, vol. 17/2007, no. 10, s. 856-856.

 

Raudenská M, Bittnerová A, Novotný T, Floriánová A, Chroust K, Gaillyová R, Semrád B, Kadlecová J, Sišáková O Toman M, Toman O, Spinar J. Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of long QT syndrome. Physiol Res. 2007 Nov 30.

 

Novotny T, Kadlecova J, Janousek J, Gaillyova R, Bittnerova A, Florianova A, Sisakova M, Toman O, Chroust K, Papousek I, Spinar J. The homozygous KCNQ1 gene mutation associated with recessive Romano-Ward syndrome. Pacing Clin Electrophysiol. 2006 Sep;29(9):1013-5

 

Katerina Stano-Kozubik, Jitka Malcikova, Boris Tichya, Jana Kotaskova, Marek Borsky, Viera Hrabcakova, Hana Francova, Iveta Valaskova, Ludmila Bourkova, Jana Smardova, Michael Doubek, Yvona Brychtova, Sarka Pospisilova, Jiri Mayer, Martin Trbusek. Inactvation of p53 and amplification of MYCN gene in terminal lymphoblastic relapse in a chronic lymphocytic leukemia patient. Cancor Genetics and Cytogenetics 189(2009)53-58

 

 

Abstrakt v časopise nebo ve sborníku abstrakt

 

Valášková I, Prášilová Š, Štěpánková D, Grochová I, Schröderová I, Gaillyová R, Kuglik P.. Screening of the RYR1 gene for sequence variants associated with malignant hyperthermia susceptibility. Eur J Hum Genet 2006, 14(Suppl 1):262.

 

Valášková I, Flodrová E, Gaillyová R, Prášilová Š, Kuglík P. Skríning sekvenčních variant genu RYR1 asociovaných s maligní hypertermií. 10. celostátní konfernce DNA diagnostiky, 7.-8. prosince 2006 v Brně, Sborník abstrakt.

 

Valášková I, Flodrová E, Prášilová Š, Gaillyová R. Maligní hypertemie; protokoly mutační analýzy genu RYR1, incidence RYR1 mutací v ČR.Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007, Sborník abstrakt.

 

Valášková I, Zajíčková V, Kratochvílová A, Gaillyová R, Kepák T. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětských pacientů s retinoblastomem. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007, Sborník abstrakt.

 

Gaillyová R., Valašková I., Crha I., Ventruba P., Beharka R., Pacík D. DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure.Eur Androl Suppl 2007; 1(1):25.

 

Valaskova I, Flodrova E, Gaillyova R, Prasilova S, Kuglik P. A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene. Eur J Hum Genet 2007; 15(1):223.

 

Gaillyová R, Kratochvílová A , Valášková I, Kepák T, Štěrba J, Autrata R.Molecular genetic analysis of Rb1 gene - differenciation of hereditary and non-hereditary forms of retinoblastoma. Eur J Hum Genet 2007; 15(1):86.

 

Bittnerová A., Kadlecová J., Novotný T., Šišáková M., Semrád B., Gaillyová R., Kuglík P.: Mutační analýza genů spojovaných se syndromem LQT. Študentská vedecká konferencia Bratislava, 26. 4. 2006.

 

Bittnerová A., Kadlecová J., Novotný T., Gaillyová R., Schmidtová Z., Šišáková M., Toman O., Semrád B., Kuglík P. Candidate genes for LQT syndrome and arrhythmias – mutations screening. European Human Genetics Conference 2006, 6-9 May, 2006, Amsterdam.

 

Bittnerová A., Kadlecová J., Novotný T., Toman O., Semrád B., Špinar J., Schmidtová Z., GaillyováR., Kuglík P. Mutation analysis of genes associated with electrical heart disorders. XI. Pracovním setkání biochemiků a molekulárních biologů, 31. ledna – 1. února 2007, Brno.

 

Bittnerová A., Kadlecová J., Novotný T., Toman O., Špinar J., Gaillyová R., Kuglík P. Genotyping of patients with arrhythmias. Eur J Hum Genet 15(1):181. 2007.The European Human Genetics Conference 2007, June 16-19, 2007, Nice, France.

 

Bittnerová A., Kratochvílová A., Kadlecová J., Gaillyová R. Neurofibromatóza typu 2 – klinická kritéria a molekulární diagnostika. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference, 19.-21. září, 2007, Praha.

 

Bittnerová A., Kadlecová J., Gaillyová R., Toman O., Špinar J., Novotný T. Genotypizace pacientů s arytmiemi. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference, 19.-21. září, 2007, Praha.

 

Flodrová E.,Žourková A., Gaillyová R., Palčíková I. Význam molekulárně genetické diagnostiky genu CYP2D6 a metody detekce. Celostátní konference DNA diagnostiky, Praha, 6.-7. prosinec 2007, Sborník abstrakt on-line.

 

Peňásová V., Kratochvílová A, Valášková I., Gaillyová R., Kepák T. Molekulární diagnostika Rb1 genu u pacientů s retinoblastomem. 11. Celostátní konference DNA diagnostiky, 2007. Sborník abstrakt on-line.

 

Gaillyová R, Valašková I, Tavandzis S, Holčíková A. Identification of novel frameshift mutation in CFTR gene. Journal of Cystic Fibrosis 2009;8: Suppl 2


Valášková I, Kadlecová J, Švandová E, Beharka R, Gaillyová R, Vít P, Kubuš P, Novotný T.Klinická a genetická charakteristika 3 českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií (CPVT). Sborník abstrakt 13. celostátní konference DNA diagnostiky, Olomouc, 26.-27. listopadu 2009


Iveta Valaskova, Eva Svandová, Renata Gaillyova , Tomas Novotny. Molecular diagnostics of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, identification of mutation in the cardiac ryanodine receptor gene. Abstracts of 6th International Meeting Intensive Cardiac Care, October 25-27, 2009.


Kadlecová J, Kaňovský J, Bittnerová A, Gaillyová R, Novotný T.: Novel homozygous mutation in the KCNQ1 gene associated with the Long QT syndrome. Abstracts of 6th International Meeting Intensive Cardiac Care, October 25-27, 2009.

Kadlecová J, Kaňovský J, Bittnerová A, Gaillyová R, Novotný T.: Nová homozygotní mutace v genu KVNQ1 asociovaná s syndromem Long QT. Sborník abstrakt 13. celostátní konference DNA diagnostiky, Olomouc, 26.-27. listopadu 2009

T. Novotny, J. Kadlecova, M. Raudenska, A. Bittnerova, A. Florianova, I. Dohnalova, M. Sepsi, M. Kozak, L. Krivan, R. Gaillyova, A. Vasku, O. Toman, J. Spinar.: MUTATION ANALYSIS OF ION CHANNEL GENES IN ARRHYTHMIC DEATH SURVIVORS WITH CORONARY ARTERY DISEASE. Workshop on arrhythmias, Benátky, 4. - 7. 10. 2009

Zrůstová J., Mazánek P., Valášková I., Gaillyová R.; Kazuistika: Mutační analýza genu TP53 u pacienta z rodiny se zátěží onkologických onemocnění, 13. Celostátní konference DNA diagnostiky, Olomouc, 26.-27. listopadu 2009

Dudová S., Sáblíková B., Šváchová H., Michálek J., Hájek R. Sledování exprese genů, které mají vliv na prognózu a rezistenci pacientů s mnohočetným myelomem. In XXIII. Olomoucké hematologické dny s mezinárodní účastí. 2009. ISSN 1213-5763

Valaskova I, Flodrova E, Prasilova S, Kuglik P. Identification of mutations in the intracellular Ca2+ release channels caused cardiac and skeletal muscle disorders. Eur J Hum Genet 2009; 17(2):341

 

Přednášky

 

Valášková I, Bartejsová I, Gaillyová R, Ševčíková A, Dítě P. Genetické testování chronické pankreatitidy. XII. Izakovičov Memotiál 2006, 5-6 October 2006, Bratislava.

 

Valášková I, Bartejsová I, Gaillyová R, Ševčíková A, Dítě P. Genetické testování chronické pankreatitidy. Satelitní symposium veletrhu HOSPIMedikca 2006, 26. října 2006 v Kongresovém centru BVV, Brno.

 

Valášková I, Bartejsová I, Gaillyová R, Ševčíková A, Dítě P. Genetické testování chronické pankreatitidy.Konference – Vzácné a vzácnější diagnózy v lékařské genetice, Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů, 23. listopadu 2006 v Brně.

 

Valášková I, Flodrová E, Gaillyová R, Prášilová Š, Kuglík P. Skríning sekvenčních variant genu RYR1 asociovaných s maligní hypertermií. 10. celostátní konfernce DNA diagnostiky, 7.-8. prosince 2006 v Brně.

 

Valášková I. Gaillyová R. Laboratoř molekulární diagnostiky OLG FN Brno. Seminář Kliniky dětské onkologie FN Brno, 30. května 2007.

 

Gaillyová R, Valášková I, Kadlecová J,  Zajíčková V. Onkologická vyšetření v laboratoři molekulární diagnostiky OLG FN Brno, XI. Onkologický den SLG ČLS JEP, Praha, 7. června 2007.

 

Valášková I. Význam genetického testování pacientů s chronickou pankreatitidou. XXXI. Český a slovenský gastroenterologický a hepatologický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 6. -8. září 2007.

 

Valášková I, Flodrová E, Prášilová Š, Gaillyová R. Maligní hypertemie; protokoly mutační analýzy genu RYR1, incidence RYR1 mutací v ČR.Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference, Praha 19. – 21. září 2007.

 

Gaillyová R, Valášková I, Pouchlá S. Co nám může komplikovat práci v prenatální diagnostice (CVS, AMC). IX. konference prenatální diagnostiky, Brno, 8. listopadu 2007.

 

Valášková I. Komplexní diagnostika Duchennovy/Beckerovy svalové dystrofie I. Klinická genetika – genetická diagnostika, Brněnský genetický den, Brno, 17. října 2007.

 

Valášková I. Komplexní diagnostika Duchennovy/Beckerovy svalové dystrofie I. Kurz 2007 pro zdravotní laborantky, zdravotní sestry a VŠ nelékaře v lékařské genetice, Brno, 29.- 30. listopadu 2007.

 

Valášková I, Flodrová E. Real-time PCR v molekulárně genetické diagnostice. Kurz 2007 pro zdravotní laborantky, zdravotní sestry a VŠ nelékaře v lékařské genetice, Brno, 29.- 30. listopadu 2007.

 

Valášková I. Molekulární diagnostika. Celoústavní seminář pro NLZP, FN Brno, 10. prosince 2007.

 

Bittnerová A., Kadlecová J., Novotný T., Šišáková M., Semrád B., Gaillyová R., Kuglík P.: Mutační analýza genů spojovaných se syndromem LQT. Študentská vedecká konferencia Bratislava, 26. 4. 2006.

 

Bittnerová A., Kadlecová J., Novotný T., Toman O., Semrád B., Špinar J., Schmidtová Z., GaillyováR., Kuglík P. Mutation analysis of genes associated with electrical heart disorders.. XI. Pracovním setkání biochemiků a molekulárních biologů, 31. ledna – 1. února 2007, Brno.

 

Bittnerová A., Kratochvílová A., Kadlecová J., Gaillyová R. Neurofibromatóza typu 2 – klinická kritéria a molekulární diagnostika. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference, 19.-21. září, 2007, Praha.

 

Flodrová E., Valášková I., Gaillyová R., Prášilová Š., Schrodrová I., Stepánková D. Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie. Izakovičov memoriál, Košice, 13.-14.září 2007.

 

Žourková A., Flodrová E., Gaillyová I. Cytochromy p450. Klinická genetika – genetická diagnostika, Brněnský genetický den, Brno, 17. října 2007.

 

Flodrová E., Žourková A., Gaillyová R., Palčíková I. Význam molekulárně genetické diagnostiky genu CYP2D6 a metody detekce. 11. Celostátní konference DNA diagnostiky, Praha, 6.-7. prosinec 2007.

 

Zajíčková V., Kratochvílová A., Valášková I., Kepák T. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětí s retinoblastomem. XVIII. Izakovičov memoriál, Košice, 13.-14.září 2007.

 

Peňásová V., Kratochvílová A, Valášková I., Gaillyová R., Kepák T. Automatické sekvenování, Rb1 gen. Celostátní pracovní konference genetických laborantů a sester, Brno, 29.-30.listopadu 2007.

 

Peňásová V., Kratochvílová A., Valášková I., Kepák T. Molekulární diagnostika Rb1 genu u pacientů s retinoblastomem. 11. Celostátní konference DNA diagnostiky. Praha, 6.-7. prosinec 2007.

 

Valášková I., Molekulárně genetická diagnostika: možnosti a přínos ke zlepšení lékařské péče. XIII. ročník kurzu pro učitele středních škol. Nové poznatky z genetiky, molekulární biologie
a dalších oborů biologie, 3. až 5. února 2009, Brno

Valášková I., Rozumíme-li genům, rozumíme našim pacientům. Lékařská genetika pro veřejnost.  Mendelovo muzeum, 29. dubna 2009, Brno

Valášková I., Molekulárně genetická diagnostika. Celostátní pracovní konference ČAS – sekce zdravotních laborantů, Laboratorní metody využívané v lékařské genetice, Brno, 18. března 2009

Valášková I., QF PCR. Konference 2009 pro zdravotní laborantky, zdravotní sestry a V3 nelékaře v lékařské genetice, NCO NZO Brno, 26. – 27. listopadu 2009

Zrůstová J., Mazánek P., Valášková I., Gaillyová R.; Kazuistika: Mutační analýza genu TP53 u pacienta z rodiny se zátěží onkologických onemocnění, 13. Celostátní konference DNA diagnostiky, Olomouc, 26.-27. listopadu 2009

Kadlecová J., Kaňovský J, Bittnerová A, Gaillyová R, Novotný T.: Nová homozygotní mutace v genu KVNQ1 asociovaná s syndromem Long QT. Sborník abstrakt 13. celostátní konference DNA diagnostiky, Olomouc, 26.-27. listopadu 2009

Kadlecová J., „Testování lidské identity“.  Mendelovo muzeum, 15. května 2009, Brno

 

Postery

 

Valášková I, Prášilová Š, Štěpánková D, Grochová I, Schröderová I, Gaillyová R,. Kuglík P. Screening of the RYR1 gene for sequence variants associated with malignant hyperthermia susceptibility. European Human Genetics Conference 2006, 6-9 May 2006, Amsterdam.

 

Gaillyová R, Vilémová M, Ravčuková B, Valášková I, Beharka R, Pacík D, Crha I, Ventruba P, Prášilová S,. Oltová A, Kuglík P. Genetic analysis in man with azoospermia – IVF-MESA/TESE candidates. European Human Genetics Conference 2006, 6-9 May 2006, Amsterdam.

 

Kepák T, Kratochvílová A, Valášková I, Zajíčková V, Autrata R, Gaillyová R, Štěrba J. Molekulární diagnostika Rb1 genu u dětí s retinoblastomem. XXXI. Brněnské onkologické dny, Brno, 23. - 25.4. 2007.

 

Valaskova I, Flodrova E, Gaillyova R, Prasilova S, Kuglik P. A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene. European Human Genetics Conference 2007, 16 – 19 June, 2007, Nice.

 

Gaillyová R, Kratochvílová A, Valášková I, Kepák T, Štěrba J, Autrata R.Molecular genetic analysis of Rb1 gene - differenciation of hereditary and non-hereditary forms of retinoblastoma. European Human Genetics Conference 2007, 16 – 19 June, 2007, Nice.

 

Valášková I, Zajíčková V, Kratochvílová A, Gaillyová R, Kepák T. Molekulárně genetická analýza Rb1 genu u dětských pacientů s retinoblastomem. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007, Praha 19. – 21. září 2007.

 

Bartejsová I., Valášková I., Flodrová E., Gaillyová R. Molekulární analýza genu CFTR, incidence CF mutací a zhodnocení jejich záchytu různými metodickými postupy u pacientů. XVIII. Izakovičův memoriál, Košice, 13.-14.9. 2007.

 

Bittnerová A., Kadlecová J., Novotný T., Gaillyová R., Schmidtová Z., Šišáková M., Toman O., Semrád B., Kuglík P. Candidate genes for LQT syndrome and arrhythmias – mutations screening. European Human Genetics Conference 2006, 6-9 May, 2006, Amsterdam.

 

Bittnerová A., Kadlecová J., Novotný T., Toman O., Špinar J., Gaillyová R., Kuglík P. Genotyping of patients with arrhythmias. Eur J Hum Genet 15(1):181. 2007.The European Human Genetics Conference 2007, June 16-19, 2007, Nice, France.

 

Bittnerová A., Kadlecová J., Gaillyová R., Toman O., Špinar J., Novotný T. Genotypizace pacientů s arytmiemi. Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference, 19.-21. září, 2007, Praha.

 

Gaillyová R., Valášková I., Tavandzis S., Holčíková A. Identification of novel frameshift mutation in CFTR gene. European Cystic Fibrosis Conference, June 11-13, Brest, France


Valaskova I, Flodrova E, Prasilova S, Kuglik P. Identification of mutations in the intracellular Ca2+ release channels caused cardiac and skeletal muscle disorders. European Human Genetics Conference 2006, May 23-26, 2009, Vienna, Austria


Iveta Valaskova, Eva Svandová, Renata Gaillyova , Tomas Novotny. Molecular diagnostics of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, identification of mutation in the cardiac ryanodine receptor gene. Abstracts of 6th International Meeting Intensive Cardiac Care, October 25-27, 2009.


Valášková I, Kadlecová J, Švandová E, Beharka R, Gaillyová R, Vít P, Kubuš P, Novotný T.Klinická a genetická charakteristika 3 českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií (CPVT). Sborník abstrakt 13. celostátní konference DNA diagnostiky, Olomouc, 26.-27. listopadu 2009
Kadlecová J, Kaňovský J, Bittnerová A, Gaillyová R, Novotný T.: Novel homozygous mutation in the KCNQ1 gene associated with the Long QT syndrome. Abstracts of 6th International Meeting Intensive Cardiac Care, October 25-27, 2009.

T. Novotny, J. Kadlecova, M. Raudenska, A. Bittnerova, A. Florianova, I. Dohnalova, M. Sepsi, M. Kozak, L. Krivan, R. Gaillyova, A. Vasku, O. Toman, J. Spinar.: MUTATION ANALYSIS OF ION CHANNEL GENES IN ARRHYTHMIC DEATH SURVIVORS WITH CORONARY ARTERY DISEASE. Workshop on arrhythmias, Benátky, 4. - 7. 10. 2009
 

 

Grantové projekty

 

IGA MZ ČR NR/8052-3

Diferenciální diagnostika myotonické dystrofie DM1 a DM2

hlavní řešitel: prof. MUDr. Zdeněk Lukáš, CSc.

Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková

 

IGA MZ ČR NR/8431-3

Idiopatická chronická pankreatitida v České republice (genetická, hereditální a autoimunitní etologie)

Hlavní řešitel: prof. MUDr. Petr Dítě, DrSc.

Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková

 

IGA MZ reg. číslo: 9340-3

Výskyt polymorfizmů genů pro iontové kanály ve vztahu k náhlé srdeční smrti u pacientů s nestrukturálním onemocněním srdce

Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Novotný

Odborný spolupracovník grantu: Mgr. Alexandra Bittnerová

 

IGF FN Brno reg. číslo: 8/06

Molekulárně genetická analýza změn ve statusu Rb1 u dětí s retinoblastomem

Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Kepák 

Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková, Mgr. Veronika Peňásová

 

MSMT  - NPV II   evid. číslo: 2B08061

Mutace ryanodinového receptoru ve vztahu k maligním arytmiím a náhlé srdeční smrti u pacientů se srdečním selháním

Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Novotný

Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková, Mgr. Alexandra Bittnerová

 

MŠMT2B08061

 

Mutace ryanodinového receptoru ve vztahu k maligním arytmiím a náhlé srdeční smrti u pacientů se srdečním selháním
Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Novotný
Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková, RNDr. Jitka Kadlecová, PhD.

 

IGA NZ 10249-3

Výskyt polymorfizmů v promotorech genů pro iontové kanály myokardu.
Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Novotný
Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková, RNDr. Jitka Kadlecová, PhD.


IGA MZ 10444-3

Sledování náhlých úmrtí (NSS) v jihomoravském regionu na podkladě geneticky podmíněných poruch iontových kanálů.
Hlavní řešitel: MUDr. Milan Sepši
Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Iveta Valášková, RNDr. Jitka Kadlecová, PhD.

 

IGA MZ NR /9340-3

Výskyt polymorfizmů genů pro iontové kanály myokardu ve vztahu k náhlé srdeční smrti u pacientů s nestrukturálním onemocněním srdce.
Hlavní řešitel: MUDr. Tomáš Novotný
Odborný spolupracovník grantu: RNDr. Jitka Kadlecová

IGA- 2008-2011 - 9676-4

Vliv farmakogenetických a farmakokinetických faktorů na účinnost a bezpečnost terapie prvních epizod schizofrenie
Hlavní řešitel: PharmDr. Juřica Jan
Odborný spolupracovník grantu: Ing. Jana Zrůstová